Обследование провели на выявление 36 наследственных и редких заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга. Это важная мера ранней диагностики, которая позволяет выявить тяжёлые генетические патологии ещё до появления первых симптомов, сообщает Минздрав ЧР.
Скрининг проводится бесплатно благодаря национальному проекту «Продолжительная и активная жизнь». В перечень обследуемых заболеваний входят спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена веществ.
Забор крови у новорождённых проводится в первые дни жизни — у доношенных детей на вторые сутки, у недоношенных — на седьмой день после рождения. Анализ выполняется в лаборатории Республиканского перинатального центра.
