За первое полугодие 2025 охват детей расширенным неонатальным скринингом составил 83.02%. Неонатальный скрининг позволяет выявить у новорожденных 36 тяжелых наследственных заболеваний на ранних стадиях.
Специалисты Республиканского Перинатального центра провели исследования крови новорождённых по программе расширенного неонатального скрининга у 11 391. По результатам исследований у двоих детей выявлена спинальная мышечная атрофия, у семерых первичный иммунодефицит: двоим из которых так же выставлен диагноз синдром Ли Джорджи, у шестерых младенцев выявлены наследственные болезни обмена веществ.
Подробнее на нашем сайте.
